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TRABAJOS ORIGINALES Buenos Aires, Argentina |
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TRABAJOS ORIGINALES Buenos Aires, Argentina |
VALOR
DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL (TN) EN EL DIAGNOSTICO PRECOZ DE LAS CROMOSOMOPATIAS
FETALES.
SIGNIFICADO
DE LA TN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL.
Dr.
J. Federico Requena
Especialista
en Neonatología
Miembro
del Equipo de Ecografía Prenatal del Hosp. Dr. Diego Paroissien
A
partir de la década de 1990, ha sido extraordinariamente sorprendente la mejoría
alcanzada en la calidad de imágenes que obtienen los equipos de ecografía, y
especialmente las que logran los de última generación. Esto ha permitido y
permite cada día mas, hacer una mejor evaluación sonográfica de toda la
gestación.
Especialmente,
en el primer trimestre de embarazo se está logrando identificar mas precozmente
las anormalidades anatómicas y hemodinámicas que pueden presentarse.
Es
durante este período que se describe a la Translucencia Nucal (TN) y su aumento
de amplitud anteroposterior como un signo sonográfico marcador de anomalías
cromosómicas, destacándose la importancia de su oportuna y correcta evaluación
en ese momento de la gestación.
Se
ha reportado que del total de las Trisomias 21 sólo el 20 % proviene de madres
de > 35 a., el 80 % proviende de madres < 35 a.. Este solo dato justifica
la medición de la TN en todo feto que cursa su primer trimestre de gestación.
Al
presente, la medición de la TN entre las 11 y 14 semanas de gestación es el
mejor signo sonográfico aislado que avisa de la posibilidad o no, de la
existencia de una anomalía cromosómica ( en particular Trisomía 21), de
anomalías genéticas y/o anatómicas en el feto.
Este
artículo tiene el propósito de resaltar la importancia de una oportuna y
correcta medición de la TN, de su interpretación adecuada y de consignarla en
un informe ecográfico prenatal .
La
Translucencia Nucal es la banda hipoecoica que refleja el espesor del Tejido
Celular Subcutáneo a nivel nucal fetal, entre el borde inferior de la piel y el
plano superficial de la columna cervical, vista en el plano de corte sagital
medial de la cabeza fetal y que delinea su perfil.
La
Fetal Medicine Foundation de Londres, en la última década confeccionó tablas
con las medidas normales de la TN en embriones con una Longitud Embrionaria Máxima
( L.E.M.) entre 45 y 84 mm con un rango de percentilos que van del 5 al 95.
La
TN aumentada de amplitud anteroposterior ( espesor) por encima del percentilo
95, utilizado como punto de corte, permite diagnosticar la Trisomía 21 en un 70
% y en un 75 % a otras cromosomopatías.
Una
TN aumentada asociada a onfalocele sugiere firmemente la posibilidad de un feto
con Trisomía 21.
La
TN aumentada tiene mayor relevancia si la madre tiene un “ riesgo basal
aumentado” .
Se
considera que una embarazada tiene un riesgo basal aumentado cuando la madre
tiene más de 35 años y ha tenido un hijo previo con Síndrome de Down.
El
riesgo basal aumentado asociado con la medida de la TN, permite calcular el
riesgo corregido de anomalías
cromosómicas.
Una
TN aumentada con riesgo basal aumentado se correlaciona con mayor riesgo
corregido final, y una TN nucal normal con riesgo basal aumentado se
correlaciona con menor riesgo corregido final.
La
Fetal Medicine Foundation de Londres dispone de un software especialmente diseñado
para determinar el % de riesgo, y en el que por medio de diferentes cálculos se
determina un valor de riesgo basal corregido y un riesgo final corregido.
El
diámetro anteroposterior ( espesor) de la TN aumenta a lo largo de toda la
gestación.
En
la semana gestacional 11 su valor máximo es de 2 mm y al final de la semana 13
y comienzo de la semana 14 su valor máximo es de 2,5 mm.
Es
siempre anormal una Translucencia Nucal mayor
de 3,0 mm entre las 11-14 semanas o antes de esta edad gestacional.
El
Riesgo de anomalías aumenta con el aumento de espesor de la TN, si es de 3-4 mm
el riesgo es del 10 %, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es de > 6mm
el riesgo es de 80 %.
En la imagen de la derecha se observa una TN patológica, mientras que la de la izquierda es normal.
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Recientemente
se habla del rol de Hueso Nasal en el S. Down.
Diferentes
reportes comunican que el Hueso Nasal (HN) ausente sugiere S. Down en el 73 % de
los casos, y que el Hueso Nasal (HN) presente raramente indica Down, aunque no
lo excluye.
La
técnica de medición de la TN, desde su descripción inicial hasta el presente
con la mejoría de imágenes logradas por los equipos modernos y la experiencia
mundial acumulada, se ha ido modificando, de modo que se ha mejorado el
protocolo de técnica de medición correcta.
Al
presente, la técnica mas aceptada internacionalmente y usada es la propuesta
por la Fetal Medicine Foundation de Londres, la misma consiste en:
·
La medición de la TN debe hacerse entre las 11 y 13 semanas y 6 días de
gestación , lo que se correlaciona con embriones cuya L.E.M. es de 45 a 84 mm
respectivamente.
·
Debe obtenerse el mismo corte que se necesita para determinar
correctamente la L.E.M., es decir un corte estrictamente sagital medial del feto
que permita visualizar la columna cervical y el perfil de la cara fetal (
visualizar la nariz).
·
La medición debe realizarse con el feto en posición neutra; no es
correcto tomarla cuando el mismo se halla en hiperextensión o en flexión.
·
La imagen del feto debe magnificarse ( Zoom) hasta que ocupe el 75 % de
la pantalla del monitor ( lo que solo se logra con los ecógrafos modernos) a
fin de minimizar errores en la ubicación correcta de los calipers de medición.
·
Debe diferenciarse bien la membrana amniótica de la piel fetal antes de
realizar la medición, para una medición correcta.
·
La medida debe tomarse en el mayor ancho de la banda hipoecoica nucal
entre el borde inferior de la piel y el plano superficial de la columna
cervical.
·
Se deben realizar 3 mediciones adecuadas y consignar la mayor.
·
En los casos excepcionales en que el cuello esté rodeado por el cordón
umbilical, la medición se realiza inmediatamente por debajo del mismo.
·
Idealmente la medición debe hacerse por vía transvaginal, aunque también
puede realizarse por vía transvesical lográndose mediciones similares.
·
La medición de la Translucencia Nucal es operador dependiente. Una
medición correcta y confiable depende de la idoneidad del operador adquirida
con un entrenamiento apropiado.
Además
de la pesquisa de Trisomía 21 ( S. De Down), la TN aumentada ha permitido
detectar otro conjunto de Trisomías.
Con
TN aumentada cursan también las cromosomopatías 13, 18, Síndrome de Turner
( Monosomía X), Triploidías, 47XXX, 47XYY, Síndrome de Klinefelter y
otros más.
Estas
patologías, además de la TN aumentada, cursan con otros signos ecográficos
que permiten sospechar su diagnóstico precoz, tales como:
·
En la Trisomía 13 se encuentra además Taquicardia relativa ( Dos
tercios de los casos), holoprosencefalia y/u onfalocele ( Un tercio de los
casos) y RCIU precoz.
·
En la Trisomía 18 se encuentra además RCIU precoz, bradicardia relativa
y onfalocele ( Un tercio de los casos).
·
En el Síndrome de Turner se encuentra además Higroma quístico cervical
o craneal característico, con Taquicardia relativa ( mitad de los casos) y RCIU
precoz.
·
En la Triploidia se halla Quiste de fosa posterior cerebral ( un tercio
de los casos) y degeneracion molar de la placenta ( un tercio de los casos),
RCIU precoz, taquicardia relativa, holoprosencefalia y/u onfalocele.
La
TN puede hallarse aumentada en fetos con cariotipo normal.
Es
de destacar que la mayoría de los fetos que presentan TN aumentada con
cariotipo normal, cursan sanos.
No
obstante, se ha demostrado en fetos con cariotipo normal con TN aumentada, que
ésta se asocia a un conjunto de anomalías anatómicas y/o síndromes genéticos,
y que hay una correlación lineal de mayor prevalencia de defectos anatómicos,
cardiopatías congénitas, abortos y mortalidad perinatal a mayor aumento de la
TN.
Una
TN aumentada con cariotipo normal no niega que en el feto existan: Cardiopatías
Congénitas, otras Malf. Estructurales, Sindr. Geneticos, Infec. Intrauterinas,
Tranfusion feto-fetal.
También,
la TN aumentada con cariotipo normal puede ser por porque el feto padece: Fallo
cardíaco, congestión venosa, drenaje linfático retardado y anomalías del
Tejido Celular Subcutáneo (TCS).
En
el primer trimestre del embarazo, ante una TN aumentada de más de 2,0 mm en un
embrión con LEM de 45 mm, y de 2,5 o 3,0 mm en un embrión con LEM igual o
mayor de 85 mm ( encima del percentilo
95) es necesario hacer:
·
Un exámen detallado de la anatomía fetal
·
Considerar la determinación del cariotipo fetal
·
Exámenes periódicos de seguimiento sonográfico detallado
·
Una ecocardiografía fetal alrededor de las 16-20 semanas
·
Serología completa a la madre para descartar infecciones intrauterinas
y/o
·
Descartar síndromes genéticos
La
remisión del aumento de la TN mejora el pronóstico fetal; por el contrario el
aumento progresivo de la TN lo desmejora.
En
los embarazos gemelares, primero es fundamental determinar la corionicidad;
luego, medir la TN en cada feto.
En
los gemelos monocoriónicos donde los fetos son genotípicamente identicos, el
hallazgo de una medición de TN aumentada en sólo uno de los gemelos sugiere
prioritariamente un signo precoz de Síndrome de Tranfusión Feto-Fetal y en
menor medida un riesgo aumentado de cromosomopatías.
En
los gemelos dicoriónicos se mide la TN en cada feto separadamente y se calcula
el riesgo en cada feto por separado.
De
allí que se propone como protocolo de screening sonográfico de anomalías
fetales, hacia el fin del primer trimestre asociar los siguientes datos:
-
Edad materna
-
Translucencia Nucal ( amplitud en mm)
-
Hueso Nasal ( presencia o ausencia)
-
Exámen detallado de la anatomía fetal
Los
valores de fracción libre de la subunidad beta de gonadotrofina coriónica
humana ( B hCG) es muy diferente en los embarazos normales respecto a aquellos
donde el feto padece trisomía 21, porque en estos los valores se hallan
notablemente incrementados, tanto más a mayor edad gestacional.
La
proteína plasmática A asociada al embarazo ( PAPP-A) en las trisomías 21 se
halla disminuída respecto a los embarazos normales.
Los
datos reportados al presente, permiten confiar en que se puede detectar
alrededor del 90 % de las Trisomías 21, y otras patologías, combinando los
siguientes datos:
-
La edad Materna
-
Ecografía obstétrica con exámen detallado de la anatomía fetal y medición
de la TN
-
El nivel de B hCG
-
y de el nivel de PAPP- A en suero materno.
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www.obstetrics.co.nz/nuchal-translucency.html
Nuchal
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www.ivillage.co.uk/pregnancyandbaby/pregnancy/tests/articles/0,9547,9_163844,00.html
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